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Hoy jueves, 3 de abril, marcó el emocionante inicio de nuestra conferencia científica anual, la European Dravet Syndrome Conference 2025, en el Colegio Oficial de Enfermería de Madrid.
Un arranque inspirador
José Ángel Aibar, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, nos dio la bienvenida a todos, acompañado por el Dr. Lieven Lagae, miembro de nuestro comité científico. Ambos destacaron la importancia de conferencias como esta, donde profesionales sanitarios, investigadores, empresas farmacéuticas y representantes de pacientes se unen para poner en común sus ideas y discutir sobre posibles direcciones y colaboraciones futuras, con el fin común de mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Explorando el síndrome de Dravet desde todos los ángulos
En la primera sesión, tuvimos el honor de contar con la presencia de la Dra. Ingrid Scheffer, neuróloga pediátrica y epileptóloga de la Universidad de Melbourne, en Australia. Durante esta sesión, la Dra. Scheffer nos ilustró sobre las presentaciones clínicas del síndrome de Dravet, abordando temas como el tipo y la frecuencia de crisis epilépticas, la posibilidad de regresión del neurodesarrollo debido a las crisis, y los descubrimientos neurológicos sobre comorbilidades como los trastornos motores. También habló sobre las mutaciones mosaico, que afectan al 7,5% de los pacientes, y la relación entre el síndrome de Dravet y la vacunación, que puede desencadenar las primeras crisis epilépticas en la infancia debido a la fiebre pero que no debería interrumpir el calendario habitual de vacunación.
La segunda sesión, moderada por el Dr. Stéphane Auvin, se centró en los avances en el diagnóstico del síndrome de Dravet. El Dr. Franck Kalume presentó los principales biomarcadores, tanto actuales como futuros candidatos, destacando la importancia de encontrar uno para evaluar correctamente los efectos de posibles tratamientos y distinguir el síndrome de Dravet de otras enfermedades similares. La Dra. Quratulain Zulfiqar Ali habló sobre las últimas técnicas y herramientas de diagnóstico de epilepsias genéticas, subrayando la relevancia del ADN no codificante y mitocondrial, así como la secuenciación de ARN, proteómica y metabolómica. Además, mencionó nuevas técnicas de diagnóstico como el mapeo óptico genómico. El Dr. Stéphane Auvin profundizó en cómo comunicar el diagnóstico del síndrome de Dravet, anticipándose a las preguntas de las familias para minimizar su ansiedad y abordando temas como la muerte súbita inesperada en epilepsia (SUDEP) con empatía y claridad. Nuestro presidente, José Ángel Aibar, destacó la importancia de las organizaciones de pacientes como la nuestra para apoyar a las familias, promoviendo la colaboración entre familiares, médicos e investigadores.
Del café a los pósteres: un espacio para conectar
En nuestra conferencia, la pausa para el café no es solo un descanso, sino que es además una oportunidad para que los asistentes presenten sus pósteres científicos. Este momento permite además compartir ideas, resolver dudas y tejer redes de colaboración entre todos los profesionales e investigadores presentes.
El síndrome de Dravet en la edad adulta
La sesión posterior, moderada por la Dra. Danielle Andrade, se centró en las manifestaciones del síndrome de Dravet en adultos. La Dra. Gaia Colasante presentó novedades sobre los modelos animales adultos, estudiando el rol de diversas células en la patogénesis del síndrome y la posible compensación de otros canales iónicos. La Dra. Danielle Andrade discutió la evolución de la enfermedad en pacientes adultos, señalando que aunque las crisis epilépticas disminuyen con la edad, la discapacidad intelectual, los problemas de comunicación y la movilidad empeoran. También abordó la prevalencia de episodios psicóticos en adultos con síndrome de Dravet y la posibilidad de que la enfermedad evolucione de un trastorno del neurodesarrollo a uno neurodegenerativo, lo cual necesita más investigación. El Dr. Víctor Soto Insuga ofreció perspectivas sobre la transición de la atención sanitaria de adolescentes a adultos, y Amanda Stansfield, madre de una paciente adulta, compartió una emotiva charla sobre el impacto de la enfermedad a largo plazo en la unidad familiar.
Después de cada sesión, se reservó tiempo para preguntas, generando discusiones sobre cómo apoyar a las familias afectadas y el efecto a largo plazo de los fármacos anticrisis en los pacientes.
Hacia el futuro: tratamientos y tecnologías innovadoras
Tras una pausa para comer, nos sumergimos en dos sesiones sobre el futuro del tratamiento del síndrome de Dravet. La primera sesión, presentada por la Dra. Simona Giorgi, exploró nuevos fármacos en desarrollo. El Dr. Andreas Brunklaus habló sobre los avances en los ensayos clínicos de terapias avanzadas para el síndrome de Dravet, y el Dr. Lieven Lagae discutió la posible redefinición del algoritmo de tratamiento del síndrome de Dravet. En la segunda sesión, el Dr. Vicente Villanueva destacó el uso de tecnologías emergentes, como la inteligencia artificial y el machine learning, para detectar y predecir crisis epilépticas.
Por otro lado, la Dra. Hong Wang compartió sus estudios sobre el desarrollo de un nuevo modelo animal de rata con síndrome de Dravet. Durante esta sesión, también escuchamos al Dr. Ángel Aledo Serrano, quien presentó su investigación con nuestra Fundación sobre el impacto de las olas de calor en los pacientes y sus familias. Finalmente, el Dr. Cameron S. Metcalf nos habló sobre la plataforma de cribado de fármacos antiepilépticos (Epilepsy Therapy Screening Program, ETSP) del National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) en Estados Unidos. Junto con su equipo, se dedica a cribar fármacos antiepilépticos utilizando, entre otros, un modelo animal desarrollado por la Fundación Síndrome de Dravet, lo que permite evaluar el efecto de cualquier fármaco que entre en este programa de cribado en dicho modelo.
Investigación y participación: cerrando el día con fuerza
En la última sesión del día, escuchamos a la doctoranda Anabel Granja Domínguez hablar sobre la implicación de los pacientes en el desarrollo de guías prácticas para las enfermedades raras. Luego, el Dr. Ryan Arnold, de Stoke Therapeutics, compartió su investigación sobre una modificación de la escala Vineland-3 para detectar cambios sutiles debidos al tratamiento en pacientes con síndrome de Dravet.
A continuación, tuvimos tres charlas enfocadas en la investigación básica. Primero, el Dr. Fabrizio Capitano habló sobre el inicio del fenotipo epiléptico y cognitivo en ratones con síndrome de Dravet. La Dra. Clara Zourray explicó cómo los déficits prenatales en pacientes alteran el desarrollo cortical, basándose en datos de su modelo de organoides derivado de pacientes. La jornada concluyó con una charla de la doctoranda Ellie Chilcott, quien presentó datos sobre la edición de ARN mediante la inhibición de ARN largos no codificantes para rescatar el fenotipo epiléptico y de SUDEP en modelos animales de ratones con Dravet.
Un día intenso de aprendizaje
La jornada de hoy sido un día intenso, lleno de charlas realmente interesantes y rodeados de asistentes internacionales proveniente de los cinco continentes. Gracias a ello, hemos aprendido mucho sobre diferentes aspectos del diagnóstico, tratamiento y manejo del síndrome de Dravet. Mañana viernes, 4 de abril, tendremos nuestro segundo día de conferencia y no tenemos ninguna duda de que será tan interesante como hoy.
