Este mes, el Grupo Europeo de Trabajo en Terapias Avanzadas para el Síndrome de Dravet (EDSAT), coordinado por nuestra Fundación, celebró una nueva sesión de trabajo, con una presentación que despertó gran interés por su enfoque innovador y su potencial impacto.
Tuvimos el privilegio de contar con Martina Mainardi, investigadora predoctoral en la Universidad San Raffaele de Milán, quien compartió los avances de su proyecto titulado: «Selective Scn1a Gene Reactivation in GABAergic Interneurons: Insights into Symptomatic Reversibility in Dravet Syndrome Across Disease Phases.»
Martina presentó resultados sobre la reactivación selectiva del gen Scn1a en interneuronas GABAérgicas en modelos murinos con síndrome de Dravet.
A través de la corrección de las mutaciones del gen Scn1a en interneuronas, es posible estudiar cuál es la edad más adecuada para aplicar una terapia, en qué zona del cerebro se podría obtener el mejor efecto y qué otros tipos de células podrían estar involucradas en la patogénesis del síndrome de Dravet. Todas estas opciones de investigación y preguntas dieron lugar a un animado debate entre los participantes.
Un paso más hacia terapias personalizadas
Los datos presentados por Martina no solo aportan nueva información sobre la reversibilidad sintomática en el síndrome de Dravet, sino que también abren nuevas vías para el desarrollo de terapias génicas más precisas y temporales. Este trabajo se ha desarrollado en el Hospital San Raffaele de Milán bajo la supervisión de la doctora Gaia Colasante, con la colaboración de la investigadora postdoctoral Claudia Di Berardino y la estudiante de biotecnologías Maria Tammaro. El trabajo de este grupo de investigación representa un ejemplo inspirador del potencial de la investigación traslacional y del valor de crear redes colaborativas como EDSAT.
Seguiremos compartiendo estos avances con la comunidad científica y con las familias, convencidos de que el conocimiento compartido es la base del progreso.


