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Históricamente, el control de las crisis epilépticas ha sido el foco principal de muchos de los estudios clínicos en el síndrome de Dravet (SD). Sin embargo, en la última década, otras comorbilidades asociadas al síndrome de Dravet han cobrado protagonismo, siendo la alteración de la marcha una de ellas, ya que es de los problemas más significativos para las personas con SD y sus cuidadores al ser la capacidad de caminar vital para las actividades de la vida diaria y la calidad de vida.
En estudios recientes se ha informado sobre el deterioro progresivo de la marcha y la función motora con la edad en personas con SD. Sin embargo, hay pocos tratamientos establecidos para la marcha patológica en personas con SD, aunque un informe de caso sugirió la posible efectividad de la levodopa para la marcha parkinsoniana en una mujer adulta con SD. A pesar de ello, no se habían realizado hasta ahora ensayos controlados aleatorios para evaluar la efectividad de la levodopa para las anomalías de la marcha en el SD.
En ese contexto, un grupo de investigadores japoneses planteó la hipótesis de que la levodopa podría mejorar diversos aspectos de la marcha en personas con SD e inició un estudio aleatorizado, cruzado y no cegado para evaluar cuantitativamente la mejora en la marcha patológica asociada con la administración de este fármaco, que se suele utilizar para mejorar el control muscular y tratar los síntomas motores de la enfermedad de Parkinson.
Como parte del estudio, se reclutaron nueve pacientes (seis varones y tres mujeres) con SD, con edades entre los 6 y 20 años. Todos ellos tenían una mutación en el gen SCN1A y comenzaron a tener crisis epilépticas en la infancia, tomando al menos dos medicamentos anticrisis al comienzo del estudio. Siete de los participantes tenían discapacidad intelectual severa y dos moderada.
Los resultados fueron bastante significativos. La levodopa produjo mejoras en el Índice de Desviación de la Marcha (GDI), que es una medida exhaustiva de la patología de la marcha. Los participantes también mostraron un aumento de 52 metros en la prueba de distancia de 6 minutos caminando (6MD), lo que indica una mejor resistencia y movilidad. Además, se redujo el balanceo anteroposterior del centro de presión, lo que sugiere una mejora del equilibrio.
Curiosamente, el estudio halló que los participantes más jóvenes se beneficiaron más del tratamiento con levodopa, lo que implica que una intervención temprana podría conducir a mejores resultados. Esto podría deberse a la naturaleza progresiva de la SD, en la que un tratamiento precoz podría evitar parte del deterioro de la marcha que se produce con el paso del tiempo.
En cuanto a la seguridad, la levodopa fue bien tolerada por los participantes, que sólo presentaron efectos secundarios leves. Esto es alentador, ya que sugiere que la levodopa podría ser una opción de tratamiento viable para las alteraciones de la marcha en el SD sin causar efectos adversos significativos.
Este estudio es el primero en evaluar cuantitativamente la efectividad de la levodopa para la marcha patológica en pacientes con SD. Sin embargo, el estudio tenía ciertas limitaciones, como el pequeño tamaño de la muestra y la corta duración, lo que significa que aún se desconocen los efectos a largo plazo y la eficacia de la levodopa para una población más amplia de pacientes con SD. A pesar de estas limitaciones, el estudio proporciona información valiosa sobre los posibles beneficios de la levodopa para mejorar los trastornos de la marcha en el SD y sienta las bases para futuras investigaciones en este campo.
Los resultados de este estudio no solo abren una nueva ventana de tratamiento para mejorar la marcha en personas con SD, sino que también nos llenan de esperanza y determinación para seguir buscando soluciones que mejoren la calidad de vida de nuestra comunidad. Con cada avance, nos acercamos más a un mundo donde el síndrome de Dravet no limite las aspiraciones y sueños de quienes lo padecen. Sigamos por tanto trabajando para seguir impulsando la investigación del síndrome de Dravet.
Un sueño, una meta.
