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El sábado 16 de marzo celebramos en Madrid nuestra Reunión Anual de Familias 2024, donde volvieron a acudir familias de toda España que tuvieron la oportunidad de encontrarse e interactuar entre ellas, así como con los diferentes profesionales sanitarios, investigadores y ponentes que participaron. Este encuentro, nuevamente, permitió a las familias conocer de primera mano los progresos de la Fundación, de las investigaciones en curso y las novedades en el plano social.
El día comenzó con las palabras de bienvenida y agradecimiento de José Ángel Aibar, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, quien pidió un minuto de silencio en homenaje a las personas que desgraciadamente ya no están entre nosotros.
A continuación, Amparo Bastos, miembro del Patronato de la Fundación dirigió la sesión de presentación de familias, explicando además que desde la Fundación se quiere dar respuesta a todas las necesidades detectadas por parte de las familias y por ello, se ha incorporado al equipo una Trabajadora Social.
En esa línea, José Ángel presentó las actividades actuales de la Fundación Síndrome de Dravet e hizo alusión a la importancia de nuestra Fundación en el apoyo a las familias, así como en el fomento de la investigación y el desarrollo de nuevos fármacos, todo con el fin de mejorar la calidad de vida de las personas y familias con síndrome de Dravet.
Desde el Hospital Sant Pau de Barcelona, Roger Esmel y Laia Turón presentaron los estudios que están llevando a cabo junto con nuestra Fundación, entre ellos, sobre las implicaciones cardíacas en el síndrome de Dravet, ya que la incidencia de SUDEP suele ser más elevada en personas con este síndrome y de ahí la importancia de realizar investigaciones más completas y detalladas.
La Dra. Danielle Andrade, de la Universidad de Toronto, una neuróloga experta en la investigación del síndrome de Dravet en adultos, nos habló sobre la evolución de la enfermedad con el avance de la edad y nos presentó datos sobre la longevidad de pacientes con síndrome de Dravet y las causas más comunes de fallecimiento. Este es un aspecto que puede ser desalentador, pero necesario que haya más investigaciones de este tipo para poder dar a conocer y prevenir la progresión de la enfermedad y las causas más comunes de mortalidad.
Tras un descanso, el Dr. Antonio Gil-Nagel, del Hospital Ruber Internacional, explicó el fenotipado de los fenómenos no epilépticos en el síndrome de Dravet. Más allá de las crisis epilépticas, se centró en la alteración en la conducta, en el sueño, trastorno del aprendizaje, problemas de dentición, óseos, hiper o hipotonía, factores que tienen un efecto negativo la calidad de vida de la persona que sufre síndrome de Dravet.
Por otra parte, el Dr. Franck Kalume, de la Universidad de Washington, nos sumergió en el viaje desde el descubrimiento de los canales iónicos hasta el la aplicación de terapias avanzadas para el síndrome de Dravet. Habló sobre el trabajo que él mismo llevó a cabo en el laboratorio junto con el profesor Catterall, donde se descubrió el canal de sodio Nav 1.1, responsable de las manifestaciones del síndrome de Dravet en la mayoría de los pacientes, y de cómo esto nos lleva ahora a poder aplicar terapias avanzadas que puedan llegar a corregir los efectos de las mutaciones genéticas en Nav 1.1.
A continuación, nuestra Directora Científica, Simona Giorgi, explicó los fármacos que hay en camino, tanto los fármacos sintomáticos que mejoran el control de las crisis, como las terapias avanzadas, las cuales representan una esperanza para el futuro del Dravet.
Esta última presentación dio paso a María Candida Vila, Directora de Asuntos Médicos de Encoded Therapeutics, que describió la introducción a la terapia génica mediada por virus adenoasociado (AAV) como opción de tratamiento para enfermedades genéticas, remarcando que cualquier mejora es importante tanto para los pacientes con síndrome de Dravet como para sus cuidadores.
Tras esto, la Dra. María Lorenzo, neuropediatra en el Hospital Universitario Puerta del Hierro, llevó a cabo una presentación sobre el manejo del estatus epiléptico y reanimación cardiopulmonar en el síndrome de Dravet. Además, para que la explicación de reanimación fuera práctica, la doctora pidió a dos familiares realizar dicha maniobra con maniquíes y así poder apreciar la diferencia de técnica entre niños y adultos.
Esto dio paso a la pausa de la comida, en la que las personas asistentes pudieron compartir un ambiente afable que permitió que las familias tuvieran la oportunidad de intercambiar experiencias con otras que conviven con la misma enfermedad.
A posteriori, Neus Mari de Synaptia Health Projects abordó la cuestión de qué hacer cuando las crisis epilépticas mejoran pero empeora la conducta. La profesional incidió en las diferentes fases por las que puede pasar la persona con síndrome de Dravet (fase de dependencia hacia la persona cuidadora, proceso de separación y fase de individualización), por ello, resulta imprescindible trabajar en la autorregulación. En esta línea, Israel Bárcenas ofreció pautas sobre técnicas de autoprotección para el síndrome de Dravet. Es importante adquirir herramientas para poder hacer frente a las alteraciones graves de la conducta que podrían llegar a surgir.
A continuación, Natalia Rubio, presidenta de la Asociación Estatal Sexualidad y Discapacidad, nos hizo ver la importancia del papel de las familias en la educación afectivo-sexual de las personas con síndrome de Dravet. Nos dio la clave a los familiares para crear un entorno seguro con relación a la intimidad corporal de las personas con síndrome de Dravet y nos habló también de crear un “jardín de la intimidad” para que la propia persona tenga su espacio para poder hacer aquellas actividades que les resulte placenteras.
Tras una breve pausa, la última ponente fue Valeria Herrera, Trabajadora Social de nuestra Fundación, que explicó el procedimiento a seguir para la solicitud de dependencia, discapacidad, dichas revisiones, sobre la tarjeta acreditativa de discapacidad, los diferentes beneficios que se puede tener y, por último, sobre las medidas legales de apoyo.
Nuestro Presidente, José Ángel Aibar, cerró la Reunión Anual de Familias 2024 con la entrega de los Premios Dravet 2024, que reconocen la labor excepcional realizada a favor del síndrome de Dravet en el ámbito científico, institucional o social:
- Franck Kalume, por su excepcional calidad humana y dedicación incansable a la investigación del síndrome de Dravet.
- La familia Jiménez Olivares, a sus familiares y al pueblo de Jumilla por su compromiso con nuestra causa.
- La empresa SIGAUS, por su apoyo y compromiso con la Fundación Síndrome de Dravet.
En paralelo a las charlas, los niños y adultos con síndrome de Dravet y sus hermanos pudieron disfrutar de diferentes actividades organizadas. Tuvimos el placer de contar con personas voluntarias de diferentes asociaciones, como Circo Piruleto, Voluntarios por Madrid, Rebel Legion, y ¡cómo no!, nuestro Superdravetino, que le puso aún más humor al encuentro. Gracias a sus actividades, padres y madres pudieron escuchar y aprender de las diferentes ponencias y tener este espacio para sí mismos.
Con la mirada puesta en el horizonte de esperanza que cada año se renueva, desde la Fundación Síndrome de Dravet cerramos la Reunión Anual de Familias 2024 con el corazón lleno de gratitud y el compromiso firme de seguir avanzando juntos. Cada sonrisa compartida, cada experiencia intercambiada y cada conocimiento adquirido nos acerca más a un futuro donde el síndrome de Dravet no limite las vidas de quienes lo padecen. Nos despedimos, no como un adiós, sino como un hasta pronto, con la certeza de que cada paso que damos es un paso hacia adelante en esta lucha.
¡Hasta la próxima reunión, el 5 de abril de 2025, donde seguiremos construyendo un camino de inclusión, apoyo y avances científicos!
